- 发病机制
- 遗传学机制：PKU是由于编码苯丙氨酸羟化酶（PAH）的基因发生突变，导致PAH活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积。
- 生化机制：苯丙氨酸在体内蓄积后，旁路代谢途径增强，产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等异常代谢产物，这些产物从尿液和汗液排出，导致患儿尿液和汗液有鼠臭味。同时，高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可抑制脑内神经递质的合成，影响神经系统发育，导致智力发育迟缓、抽搐等症状；还可抑制酪氨酸酶活性，影响黑色素合成，导致头发黄、皮肤白等表现。
- 治疗方法
- 饮食治疗：低苯丙氨酸饮食是主要治疗方法，限制天然蛋白质摄入，给予特制的低苯丙氨酸奶粉或蛋白粉等，以保证患儿生长发育所需营养，同时将血苯丙氨酸浓度控制在理想范围（一般2 - 10岁为120 - 360μmol/L）。
- 药物治疗：对于BH4缺乏型PKU患儿，可给予四氢生物蝶呤、5 - 羟色胺和L - DOPA等药物治疗，补充缺乏的辅酶或神经递质前体，改善症状。
- 其他治疗：定期监测血苯丙氨酸浓度，根据结果调整饮食；进行康复训练，促进患儿智力和运动发育；提供心理支持，帮助患儿及家长应对疾病带来的心理压力。
6. 第五组问题
- 遗传方式、规律和系谱特征：PKU为常染色体隐性遗传病。遗传规律为患儿父母均为致病基因携带者，他们本身不发病，但每次生育时，子女有25%的概率患病，50%的概率为携带者，25%的概率完全正常。系谱特征表现为患者双亲表型正常，但均为致病基因携带者；患者同胞中约1/4患病，男女发病机会均等；患者子女一般不发病（除非配偶也是携带者），系谱中通常看不到连续传递现象，往往是散发的。
- 母亲再次生育的预防措施：患儿母亲再次怀孕时，可进行产前诊断。在孕期10 - 13周取绒毛或16 - 22周取羊水细胞，进行PAH基因检测或羊水苯丙氨酸浓度测定，判断胎儿是否患病。若胎儿为患儿，可考虑终止妊娠；若为携带者或正常胎儿，可继续妊娠并在出生后密切监测血苯丙氨酸浓度，以便早期诊断和治疗。此外，患儿母亲再次怀孕前，夫妻双方应进行遗传咨询，了解再次生育的风险及应对措施。
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